В 2020 году прошел регистрацию новый препарат, предназначенный для лечения муковисцидоза. Он получил название “Оркамби”. О данном факте сообщила представитель российского БФ «Остров» Юлия Зайцева.
До сих пор больные муковисцидозом могли рассчитывать лишь на симптоматическое лечение. Им назначались препараты, направленные на отхождение мокроты из легких, а также на улучшение работы пищеварительной системы. Кроме того, пациентам рекомендована лечебная физическая культура, ингаляции, а также проведение процедур при помощи специализированного оборудования.
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова заявляет о том, что новый препарат может полностью изменить течение болезни.
«Если применяемые сегодня препараты для терапии муковисцидоза просто разжижают мокроту, образовавшуюся в легких, то элементы Оркамби способны встраиваться в ген, заставляя его работать по-другому. Таким образом, слизистые оболочки начинают действовать».
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова
Симптомы и лечение муковисцидоза
Муковисцидоз является генетическим заболеванием, а его возникновение возможно, только если его носителем являются оба родителя. Однако даже в таком случае есть шанс на рождение полностью здорового ребенка.
Муковисцидоз проявляется нарушением работы:
- потовых желез;
- легких;
- половой системы;
- печени;
- пищеварительной системы;
- поджелудочной железы.
Муковисцидоз отличается характерной симптоматикой.
|
№ п.п. |
Симптомы муковисцидоза | Проявление симптома |
| 1 | Непроходимость кишечника |
Диарея, рвота, повышенная температура тела, вздутие живота, задержка опорожнения, характерное состояние кала. |
|
2 |
Соленый пот | При потоотделении у больных муковисцидозом отмечают наличие кристалликов соли. |
| 3 | Низкий рост и вес |
Симптом проявляется в дошкольном и школьном возрасте. |
|
4 |
Задержка полового развития |
Полное отсутствие или недостаточность волос, расположенных на половых органах, подмышками. У девочек проявлением муковисцидоза может быть задержка менструации. |
Важно! Выявление муковисцидоза происходит сразу после рождения малыша. У него берут кровь из пяточки на анализ. В случае выявления первичных признаков, назначают дополнительные исследования.
До сих пор лечение муковисцидоза происходило при помощи комплексной терапии.
- Кинезотерапия направлена на очищение дыхательных путей от мокроты. Так называют особый вид физической культуры.
- Специализированное оборудование в виде виброжилета, действие которого направлено на очищение легких от мокроты.
- Правильное питание. Больные муковисцидозом должны питаться калорийной пищей, насыщенной белками и мирами.
- Применение лекарственных препаратов. Для облегчения отхождения мокроты применяют отхаркивающие медикаменты, например Амброксол. Дорназа альфа способен расщепить гнойную мокроту.
- Проведение ингаляций с применением медикаментов, например Беродуала.
- Прием разных видов антибиотиков.
- Прием средств, направленных на улучшение работы пищеварительной системы, например Панкреатин, Мезим, Креон.
В США больных муковисцидозом пытаются лечить путем приема препарата Trikafta, действие которого направлено на изменение мутированного гена.
До 2020 года в России не было лекарств, способных вылечить заболевание. В основном, терапия сводилась к сглаживанию симптоматики. Теперь больные муковисцидозом имеют шанс на полное изменение течения болезни..
Все дело в том, что зарегистрированный препарат “Оркамби” способен скорректировать причину генетического заболевания. Он не только устраняет симптомы, но и воздействует на мутированный ген, видоизменяя его структуру.
Важно! Муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием. Однако применение нового препарата, способного встраиваться в ген, поможет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.