Каждому ребенку с фенилкетонурией сразу будут устанавливать инвалидность до совершеннолетия

Фенилкетонурия – заболевание, которое приводит родителей в ужас. По статистике рождение детей с подобной патологией в среднем составляет 1:4000. Это огромная цифра. До недавнего времени родители были вынуждены подтверждать заболевание ребенка, проходить кучу медкомиссий и собирать справки для получения выплат. Сегодня все изменилось, подписаны новые изменения, о которых следует знать.

Что такое фенилкетонурия и как она проявляется

Фенилкетонурия – генетическая патология, которая характерна нарушением метаболизма аминокислот. Дети с данным заболеванием страдают от накопления фенилаланина и его токсичных продуктов. 

Продукты распада, токсины приводят к тяжелейшим поражениям всего организма:

1. Поражение ЦНС. Сопровождается нарушением умственного развития.
2. Заболевания внутренних органов. Это могут быть различные воспалительные, деструктивные, дегенеративные изменения.
3. Заболевания костного аппарата.

Единственное утешение для родителей – заболевание лечится, но требует ряда особых мер, пожизненной диеты, наблюдения.

Дети с фенилкетонурией – сроки выдачи инвалидности

До сего дня детям с заболеванием присваивали статус инвалида до 18 лет. И это касалось только малышей, страдающих от тяжелой формы патологии. Средняя, легкая формы рассматривались как причина присвоения статуса ребенка-инвалида только до 14 лет. После наступления этого возраста россияне обязаны были подтверждать статус инвалида, проходить дополнительные обследования, медицинские комиссии.

Изменения для детей с фенилкетонурией с 2024 года

По заявлению от пресс-службы Кабинета Министров, премьер-министр РФ Мишустин внес изменения в Постановление Правительства РФ №95 от 20.02.2006 года. 

Важно! Изменения коснулись правил установления статуса инвалида – всем детям с подтвержденным заболеванием фенилкетонурия инвалидность устанавливают до 18 лет.

В соответствии с медицинскими показаниями, дети с 14 до 18 лет испытывают значительное ухудшение состояния здоровья, проявляются различные осложнения. Это приводит к необходимости усиленного диетического питания, частом посещении врачей, качественной социальной поддержки. Изменения в Постановление Правительства гарантируют предоставление мер поддержки каждому ребенку с заболеванием от рождения (срока выявления заболевания) до 18 лет минимум.

Основные методы лечения фенилкетонурии 

Специалисты называют основу терапии при заболевании – диета с минимальным количеством белков. Эффективный метод поддержания стабильного состояния ребенка требует значительных затрат. Продукты с малым содержанием белка стоят очень дорого и выдержать такую финансовую нагрузку могут далеко не все родители.

В пищевой рацион ребенка обязательно входят:

• овощи;
• фрукты;
• натуральные соки;
• продукты с малым содержанием белка – саго, вермишели, крупки на крахмалистой основе.

Родителям приходится обращать особое внимание на дозированное поступление белка, поскольку полное лишение компонента приведет к деформации системы развития органов, систем. Получается, что оставить ребенка без белка нельзя, но и давать компонент следует в крайне ограниченном количестве.

Социализация детей с фенилкетонурией 

Заболевание отражается на состоянии всей системы жизнедеятельности.

Дети с фенилкетонурией страдают от следующих патологий:

Особенности болезни лишают детей возможности ходить в обычный детский сад, играть со сверстниками. Поражение умственного развития может привести к тяжелым формам олигофрении, при котором детям необходим пожизненный уход, усиленная социальная поддержка, меры комплексной реабилитации.

Борисенко Т.Н., Бурова Ю.С., Хисамова Х.А., логопеды Детской психиатрической больницы № 6, Москва